Sakit itu buruk, bahkan selesma biasa bisa mengubah orang yang ceria dan ceria menjadi pembenci orang yang membosankan. Namun, ada orang yang menderita penyakit yang sangat langka dan tidak biasa. Dan, mungkin, mereka akan senang untuk menukar penyakit mereka dengan pilek yang kekal.
Kami telah menyiapkan daftar untuk Anda dari 20 penyakit paling tidak biasa dan langka di dunia. Dan juga memberi tahu Anda tentang apa yang orang terkenal menderita dari mereka (atau menderita hingga hari ini).
Sekitar 80% penyakit langka berasal dari genetik, sementara yang lain adalah hasil dari infeksi, alergi, dan penyebab lingkungan. Dan dalam kebanyakan kasus, tidak ada obat yang efektif untuk membantu mengurangi rasa sakit dan penderitaan bagi pasien.
20. Sindrom Hutchinson-Guildford
Kondisi ini memiliki nama yang lebih pendek - progeria. Ini adalah kondisi genetik yang menyebabkan penuaan tubuh yang cepat. Pengobatan progeria tidak dimungkinkan, walaupun dokter telah mencoba terapi hormon dan obat antitumor. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan dokter adalah mengurangi komplikasi penyakit ini.
Ada hipotesis bahwa dengan progeria beberapa perubahan patologis terjadi lebih cepat, yang terkait dengan proses penuaan yang biasa.
19. Bidang Penyakit
Salah satu penyakit paling langka dan paling berbahaya di dunia dinamai setelah dua kembar, Katherine dan Christy Fields dari Wales. Itu tidak memiliki nama medis, dan merujuk pada patologi neuromuskuler. Otot-otot tubuh pasien perlahan dihancurkan, karena itu ia kehilangan kemampuan untuk bergerak.
18. Pengerasan fibrodysplasia progresif
Penyakit yang tidak biasa ini mempengaruhi jaringan ikat. Gejala klasik bawaannya adalah kelainan pada ibu jari. Tidak ada metode yang diketahui untuk pengobatan FOP, karena operasi untuk menghilangkan tulang, tampaknya, memaksa tubuh untuk secara lebih intensif mengubah jaringan ikat lunak menjadi tulang.
17. Penyakit Hippel - Lindau
Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan tumor di berbagai bagian tubuh. Banyak tumor tumbuh di sistem saraf pusat dan sering jinak. Mereka dikenal sebagai hemangioblastomas.
Penyakit ini terjadi pada 1 dari 36.000 bayi baru lahir.
16. Mikrosefali
Penyakit yang sangat langka yang terjadi segera saat lahir, dan terkadang terdeteksi bahkan sebelum kelahiran. Kepala mikrosefalus lebih kecil dari ukuran tengkorak pada anak normal. Penyakit ini dapat disebabkan oleh masalah genetik, infeksi intrauterin, atau paparan radiasi berbahaya (seperti radiasi) saat bayi berada di dalam rahim. Penyakit ini biasanya dikombinasikan dengan sindrom Down.
Mereka yang menderita mikrosefali cenderung menderita keterbelakangan mental, hiperaktif, kerdil, kejang, dan masalah bicara.
15. Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch
Penyakit yang sangat luar biasa ini saat ini hanya menyerang tiga orang di dunia. Dan salah satunya adalah Elizabeth (Lizzie) Velazquez, wanita paling jelek di Bumi. Pada orang dengan sindrom ini, ada kehilangan jaringan lemak di bawah kulit. Sederhananya, tubuh tidak bisa "menyimpan untuk digunakan di masa depan" lemak. Ini bukan satu-satunya, tetapi masalah eksternal yang paling nyata dengan sindrom Wiedemann-Rautenstrauch.
14. Pemfigus paraneoplastik
Ini adalah penyakit lain yang mungkin belum pernah Anda dengar. Ini menyebabkan pembentukan lepuh dan borok yang sangat menyakitkan. Mereka biasanya muncul di mulut, tenggorokan, bibir, konjungtiva mata, pada selaput lendir alat kelamin dan kadang-kadang tempat-tempat di kulit. Tanpa pengobatan, pemfigus paraneoplastik dapat menyebabkan kematian pasien karena kegagalan pernafasan, sepsis, kegagalan banyak organ dan perdarahan gastrointestinal.
13. Penyakit Morgellon
Penyakit yang sangat langka ini sangat kurang dipahami. Beberapa dokter percaya ini adalah penyakit menular kronis. Pasien mengeluh sensasi seperti dari gigitan serangga, gatal, atau bahwa cacing merayap di bawah kulit mereka dan ada benang tertentu. Pada saat yang sama, benang yang mereka tunjukkan kepada dokter adalah serat dari pakaian katun.
Mungkin, ketidaknyamanan itu bersifat psikogenik. Tidak ada obat atau perawatan yang efektif untuk penyakit Morgellon.
12. Vitiligo
Penyakit kronis ini yang menyebabkan munculnya bintik-bintik putih pada kulit hanya mempengaruhi 0,5 persen dari populasi dunia sampai tingkat tertentu. Beberapa orang terkenal menderita penyakit ini, termasuk model Winnie Harlow dan Holly Marie Combs (Piper dari Enchanted). Michael Jackson, selebritas bayaran tertinggi, juga memilikinya.
11. Menguap tabung Eustachius
Pernahkah Anda mendengar gema suara Anda sendiri selama percakapan telepon yang buruk? Celine Dion mengalami hal serupa ketika dia menderita terompet Eustachius yang menganga pada musim dingin tahun 2018, yang memaksanya untuk membatalkan beberapa konser di Las Vegas.
Kondisi ini, yang mempengaruhi 0,3-6,6% dari populasi, ditandai dengan pembukaan tabung Eustachius yang berkepanjangan. Karena itu, pasien mendengar pernapasan mereka sendiri (ketika mereka bernapas melalui hidung) dan gema suara mereka. Beberapa pasien bahkan mencoba bunuh diri, tidak mampu menanggung ketidaknyamanan suara yang konstan.
10. Porfiria
Meskipun gejala porfiria (salah satunya adalah urin ungu) mungkin tampak tidak biasa, ini adalah kondisi metabolisme serius yang mempengaruhi kulit dan sistem saraf. Ini dapat menyebabkan sembelit, mual, fotofobia, dan gangguan mental. Karena kondisi ini jarang didiagnosis, jumlah pasti pasien tidak diketahui.
9. Akromegali
Kurang dari satu dari 20.000 orang menderita penyakit yang sangat aneh dan tidak biasa ini, yang mengarah pada fakta bahwa anggota badan (lengan dan kaki) menjadi sangat besar dan wajah berubah bentuk seiring waktu. Richard Keel, aktor Hollywood yang dikenal oleh penonton sebagai penjahat dengan gigi baja di film James Bond The Spy Who Loved Me, menderita akromegali.
8. Osteogenesis yang tidak sempurna
Penyakit yang sangat langka juga disebut "penyakit pria kristal." Ini ditandai dengan tulang yang sangat rapuh. Mereka yang menderita penyakit ini (sekitar 1 dalam 15.000) dapat menerima ratusan patah tulang sepanjang hidup mereka. Salah satu wanita terkecil di Bumi menderita osteogenesis imperfecta.
7. Sindrom Tourette
Diidentifikasi oleh ahli saraf Gilles de La Tourette pada abad ke-19, sindrom ini ditandai oleh motorik yang tidak terkontrol atau nada suara. Ini mempengaruhi satu persen dari populasi. Beberapa penderita tidak dapat menghentikan diri dari sumpah yang tidak terkendali, atau pernyataan yang ofensif dan tidak pantas.
Telah didokumentasikan bahwa Mozart memiliki gangguan motorik, serta kecenderungan yang kuat untuk ekspresi cabul, terutama yang terkait dengan pergerakan usus (coprolalia). Ini membuat beberapa peneliti percaya bahwa dia menderita sindrom Tourette.
6. Ketidakpekaan bawaan untuk rasa sakit
"Tapi ini bukan penyakit, tapi hadiah!" - pembaca dapat berseru. Dan dia akan benar dalam sesuatu. Namun, sifat dasar ibu tidak membuat orang sakit sia-sia. Ini membantu kita menghindari bahaya, yang terlihat jelas ketika mengamati mereka yang menderita ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit. Mereka mungkin terluka dan tidak menyadarinya, dan sering menderita penyakit yang tidak terdeteksi.
5. Kuru
Penyakit yang sangat langka dan tidak biasa ini ditemukan pada anggota suku suku kanibalisme yang berasal dari Papua Nugini. Para peneliti di tahun 1920-an mengamati demensia yang sering dan tremor parah pada kepala dan anggota tubuh pada mereka yang menderita kondisi neurologis ini. Kadang-kadang getaran ini disertai dengan senyuman, karena itu pers menyebut penyakit itu "tertawa mati." Lambat laun, otak pasien berubah menjadi massa seperti spons.
Penyakit ini disebabkan oleh praktik budaya foret Aborigin, yang memakan sisa-sisa mayat mereka dengan harapan mendapatkan sifat fisik dan intelektual mereka. Jadi ayam itu ditularkan dari satu orang ke orang lain.
4. Sindrom aksen asing
Ini adalah malaise aneh yang sering muncul setelah pukulan ke kepala atau stroke. Itu membuat orang berbicara bahasa asli mereka dengan aksen asing yang kuat. Dalam beberapa kasus, pasien mungkin mulai sepenuhnya berbicara bahasa lain. Pada 2016, seorang pemain muda sepak bola Amerika, Reuben Nsemoh, muncul dari koma tiga hari dan mulai berbicara bahasa Spanyol dengan lancar.
3. Penyakit Grave
Penyanyi Amerika Missy Elliott sering menjadi subjek gosip karena berat badannya yang melompat-lompat. Namun, perubahan-perubahan ini disebabkan bukan oleh salah satu diet paling efektif, melainkan oleh penyakit Graves, suatu kondisi autoimun yang mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid dan mempercepat metabolisme. Tapi jangan berpikir Missy Elliott beruntung. Dia juga menderita gangguan motorik, bahasa, dan emosional akibat penyakit langka ini.
2. Sindrom Sjogren
Penyakit ini menyebabkan kelelahan, nyeri persendian, dan mulut serta mata kering. Itu hanya mempengaruhi 0,02 persen dari populasi. Dan dia menderita salah satu pemain tenis paling berbakat di dunia, Venus Williams.
1. Picacism
Apakah Anda pikir itu aneh ketika seorang wanita hamil tertarik untuk makan es krim dengan acar atau menjilat kapur? Ini adalah hal sepele dibandingkan dengan apa yang orang ingin makan dari penyimpangan rasa atau pikakisme.
Gangguan makan ini menyebabkan penderita makan kotoran, kapur tulis, kertas atau zat yang tidak bisa dimakan lainnya. Bentuk picacism yang paling umum dikenal sebagai geophagy, pemakan tanah. Beberapa orang percaya bahwa tanah liat yang dikonsumsi mengurangi mual selama kehamilan. Dan di Kenya, Anda bahkan dapat membeli tanah "makanan" dengan berbagai bahan tambahan makanan, seperti lada hitam.
